SMA hastalığı nedir sorusu, birçok kişi tarafından sorulmakta ve merak edilmektedir. Biz de bu içeriğimizde, sizleri hastalık hakkında bilgilendirmeye çalışacağız. Ülkemizde de görülen SMA, Spinal Musküler Atrofi kelimelerinin kısaltmasıdır. Türkiye dahilinde görülme olasılığı ise her 6 bin bebekte 1’dir. Bu hastalık aynı zamanda genetik geçişli motor nöron hastalığı olarak da bilinir. İnsanlar bu hastalığı genelde yapılan kampanyalar dahilinde toplanan bağışlar ile duymaktadır. Peki, tam anlamıyla SMA hastalığı nedir?
SMA Hastalığı Nedir?
Bu hastalık, kas hareketlerinin yönetildiği sinir sistemini etkiler ve hastalarda kas kaybına sebebiyet verir. Kişinin bacak ve kollarında güç kaybına neden olan bu hastalık, genetik geçişlidir. Bu hastalık bazı durumlarda ise yutma ve nefes alma gibi önemli hayati fonksiyonların işleyişini de ciddi anlamda zorlaştırmaktadır. Hastanın zeka düzeyinde, görme ve işitme kabiliyeti dahilinde ise herhangi bir sıkıntıya yol açmaz.
SMA hastalığının bazı çeşitleri vardır. Bunları ise sırasıyla SMA Tip 1, 2, 3 ve 4 şeklindedir. Hastalığın tüm bu çeşitleri arasından en tehlikeli olanı ise SMA TİP 1 olanıdır. SMA Tip 1, hastanın henüz doğumundan itibaren fark edilebilen boyutlardır. Bu hastalıktan muzdarip olan kişiler, kas kaybının yanı sıra yutmada güçlük, solunum rahatsızlığı ve desteksiz oturamama gibi sorunları da yaşayabilmektedir. Bir tür genetik hastalık olan SMA, taşıyıcı olan sağlıklı insanların çocuklarında %25 oranda görülür.
SMA Hastalığının Sebepleri Nelerdir?
SMA hastalığı nedir konumuz dahilinde, şimdi de bu hastalığa tam olarak nelerin sebebiyet verdiğine bakalım. Vücudumuz, sahip olduğu SMN1 geni ile SMN adlı proteinin üretilmesini sağlar. SMA hastalığı olan bireylerin ebeveynleri ise SMN1 geninin değişmiş bir kopyasını taşırlar. Hasta da değişmiş olan bu SMN1 genini ebeveynlerinden alır.
Kopya olan SMN1 geninin yapısı oldukça değişiktir. Yani yapısı farklı olan SMN1 geni, SMN proteinini üretme görevini yerine getiremez. Vücuttaki kas hareketlerinin üretilmesini sağlayan motor nöronlar ise SMN proteinin azalması durumunda ölmeye başlar. Bunun sonucunda ise hastalar, bir süre sonra kol, bacak ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelirler. Aynı zamanda hiçbir şekilde yürüyemez hale gelen bu hastaların yutkunma ve nefes alma gibi vücut işlevleri de yine devre dışı kalır.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığı belirtileri arasında en sık görüleni, kas zayıflamasıdır. Aynı zamanda kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum yolu rahatsızlıkları, yutkunamama ve çiğneme fonksiyonlarının yetersizliği şeklinde sıralanabilir. SMA hastalığı kişinin daha çok kol, sırt ve kalça kaslarını zayıflatmaktadır. Tüm bunlara ek olarak hastalarda aynı zamanda omurga eğriliği durumu da meydana gelebilir.
SMA Tanısı Nasıl Konur?
SMA hastalığı tanısı için ilk olarak nörolojik muayene yapılması gerekmektedir. Hastaya öncelikle fiziki bir muayene yapılır. Hemen sonrasında ise EGM ve kas biyopsisi gibi testler de yapılmaktadır. İşte tüm bu testlerden sonra SMA hastalığından şüphelenilmesi durumunda, hastadan kan örnekleri alınarak genetik testi yapılır.
Hastanın kan tetkikleri ile enzim seviyeleri ölçülür. İşte bu tetkikler sayesinde SMA hastalığı ile diğer nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesi sağlanır. Gerçekleştirilen kan genetik testi sayesinde de SMA hastasının tanısı kesin şekilde konmuş olur.
SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?
SMA hastalığı nedir konumuzda, şimdi de bu hastalığın çeşitlerine bir göz atalım. Hastalığın dört farklı çeşidinin olduğunu söylemiştik. SMA Tip 1, bunların en tehlikeli olanıdır. Genel olarak yeni doğan bebeklerde görülür ve hemen ilk anda fark edilebilir. Oldukça hızlı şekilde ilerler ve bu esnada da belirtileri çok daha yoğun hale gelir.
SMA Tip 2 hastalığında ise vücudun en çok etkilenen kısımları bacaklar olur. Bu kişiler için oturmak ve desteksiz şekilde ayakta durmak neredeyse imkansız hale gelir. Kişinin yüz ve göz kasları ise hastalıktan hiçbir şekilde etkilenmez. Hatalık bu türü, bebeklerde altıncı aydan sonra görülmeye başlanır.
SMA Tip 3 hastalığı, 18’inci aydan ergenlik dönemine kadar ortaya çıkma riski bulunan bir türdür. Bu hastalığa yakalanan bireyler, akranlarına göre daha yavaş bir gelişim gösterirler. Hastalık ilerledikçe de kişide görülen kas kaybının oranı artar. Zamanla yürüme fonksiyonları da durmaya başlar.
SMA 4 Tip kas hastalığı ise yetişkinlerde ortaya çıkar. Diğer üç hastalık türüne göre çok daha nadir şekilde görüleceğini söyleyebiliriz. Yine hastalığın belirtileri de diğer tiplere göre daha hafif olacaktır. Kişide bu esnada yine kol ve bacak güçsüzlüğü görülebilir. Ancak yutma ve solunum yolu güçsüzlükleri çok daha nadir şekilde görülür. Hastaların yürüme kabiliyetleri, hayatları boyunca hiçbir eksikliğe uğramayabilir.
Ayrıca sizin için hazırladığımız grip belirtileri nelerdir konulu içeriğimizi de okuyabilirsiniz.
