Dünyada bazı hastalıklar var ki gündelik hayatta bunlarla karşılaşmak epey zor. Bu ilginç hastalıklar, kimi zaman yaşamı tehdit edebilmekte kimi zaman ise sadece kişide büyük bir farklılığa neden olmaktadır. İşte dünyada nadir görülen ilginç hastalıklar…
Progeria (Erken Yaşlanma Hastalığı)
Erken yaşlanma sendromu, bilinen diğer adıyla Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS), çocuklarda nadir görülen genetik bir bozukluktur ve sistemik hızlandırılmış yaşlanmaya ve erken ölüme neden olur. Halk arasında “yaşlılık” veya “erken yaşlanma hastalığı” olarak bilinen progeria, genetik bir hastalık türüdür ve 8 milyonda 1 kişide görülür. Hastalık, DNA’nın yapısındaki telomer zincirinin kısalmasından kaynaklanmaktadır. Şu ana kadar yapılan çalışmalar, etkili bir tedavi yöntemi bulunmadığını göstermektedir. Progeria hastalığının teşhisi oldukça kolaydır; saç dökülmesi, kel kalan kafa derisinde belirgin damarlanma gibi belirtiler gösterir. Yüz ifadesi, genellikle bir çocuğa benzemez ve yaşlı bir bireyin izlenimini verir. Çene ve diş yapısının az gelişmiş olması, diş çürüklerinin oluşmasına yol açar.. Bu hastalığa sahip çocukların ortalama yaşam ömrü 12-13 yıldır.
Hypertrichosis aka (Kurt Adam Sendromu)
Aşırı kıllanma olarak ortaya çıkan bu hastalık türü, özellikle yüz ve diğer vücut bölgelerinde uzun siyah kılların belirmesiyle karakterize edilir. Bu rahatsızlık, hastaların kurtlara benzer bir görünüme sahip olmalarından dolayı “kurt adam sendromu” olarak adlandırılır. Diğer bir adıyla Ambras sendromu olarak bilinen bu hastalıkta, vücuttaki kıllar anormal derecede yoğun ve uzundur. Kıl kaplaması genellikle vücudun her tarafını sarmıştır ve özellikle yüzde, hastanın fiziksel görünümünü değiştirerek kurt adama benzer bir hale getirir. Kıllar, bazen tüm vücutta yaygın olabilirken bazen belirli bir bölgeyle sınırlı kalabilir. Hayati bir tehlikesi olmasa da bu deri hastalığı psikolojik etkileri nedeniyle önemlidir. Bu hastalığa sahip bireyler, kendilerini dış dünyadan soyutlama eğiliminde oldukları için ciddi psikolojik travmalar yaşayabilirler. Ne yazık ki, tedavisi bulunmayan bu hastalığın, fazla androjen hormonu salınımının etkisi olduğuna inanılmaktadır. Dünya genelinde 50’den az kişide görülen bu nadir hastalık, ilginç hastalıklar arasında yer almaktadır.
Epidermodysplasia verruciformis (Ağaç İnsan Sendromu)
Dünyadaki ilginç hastalıklar arasında bulunan Ağaç İnsan Sendromu, dünyanın en nadir görülen hastalıklarından biri olup bir tür deri hastalığıdır. Bu hastalığın sebebi, insanda siğil benzeri yapıların oluşumuna yol açan human papilloma virüsüdür (HPV). Bu ender görülen hastalıkta, siğil benzeri yapılar, zaman içinde bir ağaç kökü şeklini alır. El ve ayaklarda ortaya çıkan siğiller, zaman içinde o kadar büyür ki, kişi bu uzuvları kullanamaz hale gelir. Genetik yatkınlığın hastalığın nedeni olabileceği düşünülmekle birlikte, uzmanlar asıl sebebinin HPV adlı virüs olduğu konusunda hemfikirdir. Dünyada şimdiye kadar sadece 600 kişide görülen bu hastalık, ölümcül olmasa da günlük yaşamı neredeyse imkansız hale getirir.
Hyperdontia (Çok Dişlilik)
Ağızda aşırı diş oluşumuyla karakterize edilen hyperdontia hastalığı oldukça nadir görülen bir durumdur. Normal bir bireyde 32 diş bulunurken, hyperdontia hastalarında bu sayı belirgin şekilde artar. Bu dişler genellikle derinin altına gizlenmiş olduğundan, kişinin bunu kendi gözlemlemesi zordur. Ancak bazı vakalarda, dişlerin özellikle üst çene ve damakta net bir şekilde göründüğü bilinmektedir. Bu hastalığın kalıtsal olduğu düşünülmekte olup, tedavisi ömür boyu düzenli diş kontrolüne gitmek ve gerektiğinde fazla dişleri aldırmak şeklinde yapılmaktadır.
Arjiri (Mavi Ten Hastalığı)
İlginç hastalıklar arasında yer alan bir diğer durum ise mavi ten hastalığıdır. Methemoglobinemi (MetHb), kandaki methemoglobin miktarının yüzde 10’dan fazla olduğu bir durumu ifade eder ve müdahale edilmezse ölüme neden olabilir. Bu durum, kanın normalden daha mavi veya kahverengi bir renk almasına yol açar. Hastalık, dokulara oksijen taşınmasını engellemeksizin, oksijenin hücrelere geçişini sınırlar. MetHb, sadece gelişimsel bozukluklara, nöbetlere ve ölümlere neden olmakla kalmaz, aynı zamanda derinin maviye dönmesine sebep olan bir durumu da tetikler. Arjiria olarak bilinen bu durum, deri ve pigment hastalığıdır. Mavi cilt ve mavi deri hastalığı olarak da anılır. Bu hastalığa sahip bireylerin ten renkleri genellikle mavi veya mora yakın bir ton alır. Hastalığın oluşma sebeplerine dair, özellikle gümüş takı yapımı ve dekorasyon işiyle uğraşanlarda bu hastalığın daha sık görülebileceği belirtilir. Gümüş içerisinde bulunan maddeler zamanla deride birikebilir ve güneşe maruz kaldıktan sonra deride mavimsi bir renk oluşabilir. Bu hastalık kalıtsal olup, nesilden nesile geçebilir.
